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Enfermedades ligadas al sexo


En la especie humana, el sexo de los individuos queda determinado en el momento de la fecundación.
Se conocen algunas enfermedades que se transmiten como caracteres ligados al sexo como son; el daltonismo, la hemofília, la atrofia óptica, etc., determinados por genes recesivos ubicados en el cromosoma y, la Ictiosis se halla en el cromosoma Y.


Daltonismo:

Es un defecto genético hereditario que se caracteriza por la ceguera a ciertos colores (rojo y verde). Debe su nombre al fisico-químico J.Daltón, quién padecía de esta alteración.





Esta anomalía, se transmite según herencia recesiva ligada al sexo, dado que el gen responsable se encuentra ubicado en el cromosoma sexual X.

Los hombres tienen mayor probabilidad de sufrir esta patología porque al presentar un solo cromosoma X en el par sexual, si este presenta el gen del daltonismo, la enfermedad se expresa.

Es de muy rara observación en las mujeres, en las que solo se manifestará en caso que exista en el par de cromosoma lo que quiere decir que sea homocigótica para ese carácter.

La fórmula genética para el daltonismo es la siguiente:
XdX mujer portadora
XdXd mujer daltónica
XX. o XDXD mujer sana
XY ó XDY hombre sano
XdY hombre daltónico




La Hemofilia:
Enfermedad que se caracteriza por la dificultad o ausencia de coagulación de la sangre. Es exclusiva de los varones, pero las mujeres la transmiten.


Esta enfermedad se observa en los hombres, la mujeres rara vez la expresan porque responde a una herencia como la del daltonismo. El gen que determina el carácter hemofílico está ligado al cromosoma X, por lo tanto, los hombres presentan la enfermedad al tener el gen en su único cromosoma X, mientras que la mujer porta la enfermedad si tiene el gen en uno de los cromosomas X. Si presentan el gen en los dos cromosomas sufrirían la enfermedad.

Padres: XhX x X Y
( Mujer portadora) x (hombre sano)
Ejemplo Cuando una mujer sana, pero lleva el carácter hemofílico XhX, se casa un hombre sano, la descendencia será:


Gametos X Y
X XX XY
Xh XhX XhY

En este caso observamos que aparecen cuatro combinaciones:

25% mujer sana, 25% mujer portadora,
25% hombre sano y 25% hombre hemofílico.

En los individuos afectados, la coagulación de la sangre es deficiente, por lo que pueden correr graves peligros en caso de producirse una herida, debido a las hemorragias que sobrevienen.

Dos casos muy conocidos de transmisibilidad de la hemofilia, son los acaecidos en las últimas casas reinantes en España y Rusia, en que la hemofilia fue transmitida por vía materna al zarevich y al príncipe de Asturias.

La Ictiosis:
es una anomalía que se caracteriza por una piel gruesa, rugosa y cornificada, se transmite siempre del padre que presenta esta condición a todos sus hijos, nunca se da en las mujeres.




 
 
 
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